Reprezinta o afectiune de tip inflamator care apare in special la locuitorii din bazinul Mediteranei, fapt ce i-a dat de altfel si numele. Aproximativ 1 din 200 de evrei non Askenazi are boala, in timp ce 1 din 5 este purtator.
Istoric
Un alergolog din New York, Dr Sheppard Siegal, a descris initial boala pe baza unor „atacuri de peritonita”, numind-o „peritonita paroxistica benigna”. Dr Hobart Reimann, de la Universitatea Americana din Beirut a descris un tablou mai complet, denumind-o „boala periodica”. Termenul folosit actual este poliserozita FMF.
Clinica
Include asa-numitele atacuri, ce se succed la diferite perioade de timp.
Exista mai multe tipuri de atacuri. Aproximativ 90% dintre pacienti au primele atacuri inainte sa fi implinit 20 de ani. Aceste episoade pot dura intre 6 ore si chiar 4 zile. Majoritatea sunt insotite de febra si constau in dureri abdominale atroce, cu aspect de abdomen acut. Au fost raportate si atacuri incomplete, cu sensibilitate abdominala si neinsotite de febra. Atacurile pot consta si in dureri intense ale articulatiilor mari, mai ales la nivelul membrelor inferioare. 75% dintre bolnavii cu FMF prezinta dureri la nivelul articulatiilor in decursul atacurilor. Atacul poate fi insotit si de pleurita sau pericardita, mialgie, reactii de tip erizipeloid sau poate consta doar din febra, fara alte semne sau simptome.
In ceea ce priveste prevalenta, FMF predomina la barbati, cu o rata de 2/1.
Varsta de debut a bolii:
• Mai putin de 20 de ani: 90-95%
• Mai mult de 20 de ani: 5-10%
• Mai mult de 40 de ani: foarte rar.
Alte manifestari abdominale mai putin comune ale bolii sunt reprezentate de ascita, ileus paralitic, infarct mezenteric.
Complicatii
Amiloidoza cu amiloid AA si cu insuficienta renala acuta consecutiva este o complicatie relativ frecventa. Amiloidul AA este produs in cantitati foarte mari in timpul atacurilor si la o rata mult mai mica in perioada libera dintre acestea, acumulandu-se in principal in rinichi, dar si in cord, splina si tiroida.
Exista de asemenea la acesti pacienti si un risc crescut de a dezvolta anumite forme de vasculita, precum si diferite artropatii.
Diagnosticul
Se realizeaza pe fundamente clinice, pe baza anamnezei si descrierii atacurilor tipice, mai ales la pacientii din zona de risc. Un raspuns de faza acuta apare in cursul crizelor, cu valori crescute ale proteinei C reactive, leucocitoza si VSH crescut. La pacientii cunoscuti cu FMF este importanta monitorizarea atenta a functiei renale, pentru a preveni instalarea insuficientei renale cronice. Uneori, boala se insoteste si de hiperbilirubinemie, precum si de hematurie.
Exista si posibilitatea unei testari genetice a persoanelor la risc.
Fiziopatologie
Aproape toate cazurile sunt datorate unei mutatii la nivelul genei MEFV, care codifica pentru o proteina numita pirina sau marenostenina. Acest lucru a fost descoperit in 1997 de catre 2 grupuri diferite, care lucrau independent. Mai multe mutatii ale acestei gene conduc la FMF, desi anumite mutatii genereaza un tablou mai sever decat altele. Mutatiile apar la nivelul exonilor 2, 3, 5 si 10.
Functia pirinei nu a fost complet elucidata, dar pare a fi un supresor al activarii caspazei 1, enzima care stimuleaza producerea de interleukina 18, esentiala in procesul inflamator. Nu se cunoaste cu exactitate ce anume declanseaza atacurile si de ce producerea masiva de interleukine ar conduce la simptome doar la nivelul anumitor organe.
Gena MEFV este localizata pe bratul scurt al cromozomului 16, boala avand un pattern autozomal recesiv.
Tratamentul
Atacurile sunt autolimitante, dar necesita medicatie analgezica si medicamente de tip antiinflamator. In anul 1970 s-a demonstrat faptul ca colchicina, medicament folosit in special la pacientii cu guta, poate scadea frecventa atacurilor la pacientii cu FMF, dar mecanismul este neclar. Desi nu este lipsita de efecte adverse, colchicina ar putea imbunatati calitatea vietii acestor pacienti. De asemenea, poate intarzia dezvoltarea amiloidozei. Doza folosita uzual este de 1-2 mg/zi.
Pacientii cu complianta crescuta pentru tratamentul zilnic cu colchicina probabil vor avea o durata a vietii normala. Pentru acei pacienti care sunt diagnosticati suficient de devreme si urmeaza tratamentul prescris, prognosticul este excelent. Majoritatea vor avea foarte rare sau zero atacuri si nu vor dezvolta complicatii mai serioase de tipul amiloidozei. Chiar si in prezenta acesteia, utilizarea colchicinei, dializa si transplantul renal pot sa extinda supravietuirea pana la peste 50 de ani.
La nivel gastrointestinal, efectele adverse includ: diaree, greata, crampe abdominale sau leziuni la nivelul mucoasei, care apar microscopic ca pattern de atrofie. Cel mai frecvent episod de toxicitate datorata colchicinei include efectele nocive la nivelul maduvei. Acestea de obicei apar in ziua 3-ziua 5 post-expunere, cu anemie, trombocitopenie, leucopenie. Se pot insoti de rabdomioliza si neuromiopatie. O intoxicatie severa se finalizeaza cu insuficienta multipla de organ, convulsii, coma si exitus. Episoadele de acest tip au fost intalnite in special la pacientii cu insuficienta renala.
Mortalitate si morbiditate
• Amiloidoza:
Reprezinta cea mai serioasa si amenintatoare complicatie, prin nefropatia pe care o implica, ce se poate manifesta sub diferite forme: sindrom nefrotic, tromboza de vene renale sau infarct renal. Astfel, in timp, dializa si transplantul renal pot deveni o necesitate.
• Apendicectomia:
Multi pacienti eronat diagnosticati sufera operatii de apendicectomie datorita severitatii atacurilor, ce mimeaza un abdomen acut.
• Artrita cronica:
Aproximativ 5% din pacienti pot dezvolta episoade cronice de artrita, care uneori capata un aspect ce necesita interventia chirurgicala la nivelul articulatiei. Aproximativ 10% din pacientii cu atrita cronica pot sa dezvolte o spondiloartropatie seronegativa.
• Sarcina:
Aproximativ o treime din femeile bolnave sunt infertile si respectiv 20-30% din sarcini la cele fertile se finalizeaza cu avort spontan.
*www.wikipedia.org
*www.ncbi.nlm.nih.gov
*semj.sums.ac.ir/vol7/apr2006/fmf.htm
| < Anterior | Urmator > |
|---|
