Cum ar fi sa nu simtim durerea, sa ne lovim fara a ne da seama sau sa punem mana pe o plita incinsa fara a avea nicio reactie? E greu de imaginat o lume fara durere. Totusi, ea exista.
Unii oameni nu simt niciun fel de senzatie dureroasa, exceptand durerea emotionala. Ei sufera de sindromul insensibilitatii congenitale la durere, cunoscut si sub numele de Boala CIPA( Congenital insensivity to pain with anhidrosis). CIPA este o boala genetica autozomal recesiva foarte rara caracterizata prin insensibilitate la durere si absenta sudoratiei). Face parte din clasa neuropatiilor ereditare, senzoriale si autonome de tip 4.
Boala are la baza mutatia genei NTRK-1( Receptorul neurotrofic pentru tirozinkinaza 1), ce codifica sinteza unei proteine esentiale in dezvoltarea si supravietuirea neuronala. Proteina codificata de NTRK-1 se gaseste in special la suprafata neuronilor senzitivi si functioneaza ca o kinaza. Atasarea NGF beta la nivelul proteinei NTRK-1 declanseaza semnale ce duc la activarea sa prin autofosforilare. Proteina NTRK-1 activata fosforileaza alte proteine si astfel este asigurata transmiterea semnalelor de crestere si supravietuire neuronala. Mutatia genei NTRK-1 duce la sinteza de proteine anormale incapabile de a se autofosforila si implicit de a transmite neuronilor senzoriali semnale de crestere si dezvoltare ceea ce determina apoptoza. O data cu apoptoza neuronilor senzoriali apare si lipsa transmiterii senzatiei dureroase la creier, avand ca rezultat pierderea capacitatii de a mai simti durerea. Durerea nu e transmisa la nivel cerebral. Apare de asemenea lipsa inervatiei glandelor sudoripare ceea ce duce la anhidroza.
Semnele si simptomele apar inca din copilarie. Constau in special in absenta durerii si sudoratiei.Alte simptome sunt reprezentate de retardul mintal, infectii acute sau cronice la nivelul pielii, oaselor si muschilor, osteomielita si deformari ale membrelor. Fiind o boala rara este dificil de diagnosticat. Poate fi observata atunci cand copiilor le ies primii dinti. Ei nu schiteaza niciun gest de durere. Asemenea oricaror copii au tendinta de a duce mana la gura si de a-si "musca" degetele. Spre desosebire de ceilalti, ei nu stiu cand sa se opreasca. O solutie ar fi scoaterea dintilor in speranta ca atunci cand va aparea dentitia definitiva vor fi suficient de mari pentru a constientiza ceea ce fac. Sunt remarcate de asemenea lipsa durerii care insoteste senzatia de foame, motiv pentru care bolnavii cu CIPA considera alimentatia un act inutil, constipatia si lipsa senzatiei de urinare (fiind necesara stabilirea unui orar fix de mers la toaleta). Pot aparea si leziuni oculare (ex: abraziunea corneana) prin frecarea excesiva a ochilor. Totusi una dintre problemele majore ale bolnavilor cu CIPA o reprezinta hipertermia. Sudoratia este modalitatea organismului de a-si regla temperatura. Cand nu exista nicio cale de a elimina excesul de caldura, apare hipertermia, care poate duce la accese febrile cu evolutie fatala.
Din punct de vedere al tratamentului, la ora actuala nu exista niciun remediu sigur. Totusi, in unele cazuri folosirea naloxonei s-a dovedit a fi un succes. Naloxona este un antagonist al receptorilor opioizi care antagonizeaza toate efectele acestora. Oricum astfel de pacienti necesita o atentie deosebita, speranta de viata depinzand de gradul de ingrijire acordata.
In concluzie, CIPA reprezinta o bizarerie a lumii medicale cu o incidenta de 1:125 milioane la nivel global.
Bibliografie:
https://naturalsciencetopics.wordpress.com/2010/04/15/cipa-o-afectiune-fara-dureri/
http://frozenfeetfilm.com/lifewithoutpain/
http://science.howstuffworks.com/life/inside-the-mind/human-brain/cipa.htm
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain-with-anhidrosis
http://www.nydailynews.com/life-style/health/rare-genetic-disorder-cipa-prevents-12-year-old-girl-ashlyn-blocker-feeling-pain-article-1.1109057
| < Anterior | Urmator > |
|---|
