’’Stiam de 3 ani ca exista o componenta genetica, iar acum am identificat unul din factori’’ afirma Dr. Philippe Gros si profesorul James McGill, membru de onoare al Institutului Canadian de Cercetare a Sanatatii.
Dr. Gros si echipa sa au colaborat cu cercetatori de la Institutul G. Gaslini din Geneva, Italia, pentru a studia pacienti cu defecte ale tubului neural(NTDs). Ei au identificat trei mutatii in gena VANGL1, ce o convertesc intr-un factor de risc in NTDs.
’’Aceasta este prima gena gasita raspunzatoare de producerea acestei afectiuni la oameni’’, adauga Dr. Gros, primul ce a reusit sa cloneze gena pentru studiul in laborator.
NTDs sunt caracterizate de inchiderea incompleta a tubului neural embrionar ce determina dezvoltarea incompleta a coloanei vertebrale si a maduvei spinarii.
In timp ce diferite tipuri de afectiuni, ca anencefalia, conduc la moartea nou-nascutului, la nastere sau la scurt timp dupa aceasta , in cazul spinei bifida, rata supravietuirii e de obicei mai lunga, in ciuda disabilitatilor severe, ce includ variate grade de paralizie. Dupa anomaliile cardiace, NTDs reprezinta cel mai comun defect de nastere, cu o prevalenta de 2 la 1000 de nasteri.
Alaturi de riscul genetic, factorii de mediu au o importanta covarsitoare in aparitia NTDs. Administrarea acidului folic la gravide reduce incidenta defectelor de tub neural cu 50 pana la 70 %.
’’Aceasta descoperire nu are o importanta majora pentru profilaxie, dar are un impact imediat asupra modalitatilor de diagnostic’’ afirma Dr. Gros. ’’Un diagnostic prenatal va impune o mentinere sub observatie mai stricta in cazul unor sarcini.’’
Dr . Michael Kramer conchide: ’’Din moment de NTDs reprezinta cauza mai multor defecte de nastere, aceste noi descoperiri in genetica si mecanismele defectelor de tub neural constituie avantaje in preventia viitoare a cazurilor de NTDs’’.(www.medicalnewstoday.com)
| < Anterior | Urmator > |
|---|
