Rezultatele obtinute ar putea reprezenta un pas spre noi tratamente pentru otoscleroza, care afecteaza 1 din 250 de persoane.
Otoscleroza este o boala cauzata de interactiunea factorilor genici cu cei de mediu. Consecinta o preprezinta pierderea progresiva a auzului, pe masura ce cresterea osului din urechea mijlocie intrerupe undele de sunet ce trec prin urechea interna.
In timp ce factorii determinanti raman necunoscuti, una dintre componentele genice a fost identificata.” Gena in care varietatea e localizata arata o cale ce contribuie la boala. Acest lucru ar putea insemna tinta unor forme mai bune de tratament in viitor. Deocamdata, cea mai buna optiune o constituie operatia. Exista , insa, adeasea, un component aditional ce nu poate fi remediat prin operatie. Cum gena implicata este un factor de crestere , si boala se manifesta prin cresterea anormala a osului din urechea mijlocie, aceasta ar putea prezenta un mare potential pentru terapie.”, afirma dr. Melissa Thys.
Echipa de cercetatori a studiat o gena numita TGBF1 despre care se stia deja ca are indicatii non-genetice pentru implicarea in otoscleroza. Gena joaca un rol in timpul dezvoltarii embrionice a urechii, exprimandu-se in osul otosclerotic. Au fost observate variatiile secventelor de ADN ce au loc intr-o singura nucleotida ( A,T,C sau G) si a fost utilizata analiza SNP ( single nucleotide polymorphism). Rezultatele au indicat un aminoacid ce schimba SNP in TGBF1, fapt confirmat de studii ulterioare.
Dr. Melissa Thys concluzioneaza: „ Combinand datele studiului, am obtinut un rezultat important : putem afirma ca am identificat pentru prima oara o gena ce influenteaza susceptibilitatea pentru otoscleroza si, mai mult, am aratat ca o varianta mai activa a acestei gene protejeaza impotriva bolii”.
www.medicalnewstoday.com
| < Anterior | Urmator > |
|---|
