MedicalStudent.ro

Thursday
Nov 21st
Text size
  • Increase font size
  • Default font size
  • Decrease font size
Home Noutati in medicina Genetica Descoperirea unei noi mutatii genetice ce incetineste dezvoltarea lupusului

Descoperirea unei noi mutatii genetice ce incetineste dezvoltarea lupusului

Evaluare articol: / 5
Cel mai slabCel mai bun 
Noul studiu a fost publicat in editia din 18 ianurie a revistei Immunity. Actiunea suprimata a lupusului este rezultatul a ceea ce este cunoscut ca o mutatie fara sens a genei Coronin 1A (Coro1a), necesara pentru dezvoltarea bolii. O mutatie fara sens determina gena sa produca proteine ce nu mai functioneaza.

Gena Coronin-1A este un reglator multifunctional al citoscheletului, o retea de fibre proteice sau filamente din celula ce asigura forma si miscarea acesteia. “Mutatia a redus simptomele bolii interferand cu dezvoltarea si activarea celulelor T si a altor raspunsuri imune”, afirma Dwight Kono, profesor la “ The Scripps Research Institute”. Aceste descoperiri intaresc rolul important al Coronin-1A in raspunsul imun normal, identificand-o ca un potential terapeutic pentru lupus.

Lupusul sistematic eritematos este o boala autoimuna serioasa, influentata de factori de mediu, genetici si hormonali, desi predispozitia genetica pare sa fie singura ce contribuie la declansarea bolii. S-a aratat un real interes in definirea geneticii bolii, nu doar pentru a intelege cauzele fundamentale ale acestei boli, dar si pentru dezvoltarea de terapii potentiale.

“Cautam o gena susceptibila la lupus. Dupa ce am localizat si am clonat gena Coronin-1A, am descoperit aceasta mutatie spontana intr-un singur sir de soareci- cei care nu aveau lupus sistemic sau sever. Mai mult ca sigur, mutatia a existat nedetectata in colonia de soareci timp de mai multi ani. Am clonat o gena rezistenta la boala cand ne gandeam sa facem opusul. Genele suprimate ar putea de fapt sa joace un rol important in susceptibilitatea fata de lupus”, afirma Kono.

Cercetatorii au descoperit mutatia intr-un singur locus genetic- pozitia unei gene pe un cromozom, Lmb3, ce joaca un rol important in modularea autoimuna a soarecilor. Versiunea clonata a mutatiei Lmb3 a rezultat din alterarea functionala a celulelor T, incluzand migratia redusa, supravietuirea si activarea. Studiul a aratat de asemenea ca fenotipul autoimun Lmb3 ar putea fi transmis numai prin intermediul celulelor Coro1aLmb3 T.

“ Deoarece am fost capabili sa aratam ca blocarea CoroLmb3 are efecte specifice, acest studiu sugereaza ca alte proteine din citoschelet s-ar putea dovedi a fi tinte bune. Acest lucru deschide o noua arie ce pana acum nu a fost considerata, si ofera un stimulent in a studia aceste gene pentru autoimunitate”.

Deoarece citoscheletul de actina este esential pentru multe functii cruciale ale celulei si implica mecanisme reglatoare complexe in anumite tipuri de celule, aceste descoperiri subliniaza importanta reglarii actinei in patogeneze lupusului. Ei sugereaza de asemenea ca alterarea unei proteine reglatoare de actina ar putea avea efect limitat dar important pe functiile specifice immune.

“ Ar putea exista cateva proteine reglatoare ce ar putea fi folosite ca tinte. In continuare incercam sa identificam toate acele gene ce blocheaza autoimunitatea intr-un fel sau altul. Descoperind aceste gene suprimate, ar putea fi important pentru descoperirea de noi tinte terapeutice in viitor”, concluzioneaza Kono.


www.medicalnewstoday.com


Publicat de :
Tanase Alexandra
Puncte: 51
 

Comentarii (0)

Subscribe to this comment's feed

Scrie comentariu

smaller | bigger
security image
Scrie caracterele din imagine

busy
 

Din aceeasi categorie:

O lume fara durere

Cum ar fi sa nu simtim durerea, sa ne lovim fara a ne da seama sau sa punem mana pe o plita incinsa fara a avea nicio reactie? E greu de imaginat o lume fara durere. Totusi, ea exista.

Citeste mai departe...
Banner
Banner

Anunturi Google

Personalitati

 

Prima femeie neurochirurg – istoria unei vieţi citite în mâini delicate si puternice

„Toată viaţa am fost numai pe fugă, nu ştiu să merg aşa...”- astfel debuta fieca...

 

Victor Babes

La 19 octombrie 1926, la Bucuresti, s-a stins unul dintre cei mai mari savanti romani, Vic...

 

Thoma Ionescu

Asadar, Thoma Ionescu(1860-1926) fost profesor – lector de anatomie al facultatii de med...

 

Mina Minovici

Intors in tara, a inaugurat in 1892, cu mari eforturi, un instituit medico-legal care ulte...

 

Dimitrie Bagdasar si dragostea pentru Neurochirurgie

‘Dr. Sofia Ionescu isi aminteste scena finala, a despartirii. Era la inceputul verii lui...
Diploma excelenta
We comply with the HONcode standard for trustworthy health
information:
verify here.

Concurs: Dincolo de cursuri

Concurs MedicalStudent.ro

Farm.ro