Autismul este o boala ale carei cauze raman inexplicabile. Multa vreme s-a sugerat ca factorii de mediu, corelati cu cei genetici , joaca un rol in cauzarea acestei boli.
In prezent oamenii de stiinta sunt cu un pas mai aproape de a intelege cauza genetica a autismului. In martie 2006, dr. Stephan a condus o echipa de cercetatori ce a identificat o gena numita CNTNAP2. Modificata, aceasta gena a indicat o predispozitie la autism in cazul unei populatii specifice , copiii Amish.
Unul dintre cele mai importante principii in stiinta este abilitatea de a replica rezultatele. Acum, 3 grupuri de oameni de stiinta de la Universitatea Yale, Universitatea din California si Universitatea John Hopkins, au replicat descoperirea initiala in cadrul populatiei generale, implicand indubitabil aceasta gena in nou-definitul autism de tipul 1. Toate cele 3 studii, plus comentariul Dr. Stephan sunt publicate in numarul de ianuarie al AJHG.
Dr. Erik Puffenberger afirma : “ Descoperirile anterioare in asocierea dintre pierderea functiei CNTNAP2 si comportamentul autist au fost validate la populatia generala. Acesta reprezinta un pas foarte important in cercetarea autismului. Munca noastra initiala a folosit doar 4 copii Amish afectati. Studiul atent al acestor patru pacienti a relevat asocierea dintre CNTNAP2 si manifestarile autiste.”
Spectrul tulburarilor autiste ( autism spectrum disorder –ASD) este un termen folosit uzual pentru un set de dizabilitati comportamentale la nou-nascuti si copii mici. ASD afecteaza gandirea intuitiva a unui copil, limbajul si dezvoltarea sociala in grade diferite. Cei mai multi indivizi diagnosticati cu ASD necesita supraveghere si ingrijire pe tot parcursul vietii. ASD reprezinta dizabilitatea de dezvoltare cu cea mai mare pondere in U.S. Acum doua decenii unul din 10000 de copii era diagnosticat cu ASD, in prezent afectand unul din 150.
“ Genetica este un domeniu plin de exemple in care cercetatorii nu au reusit sa reproduca rezultatele unui studiu. In aces caz avem o confirmare din mai multe grupuri . Acum ca rezultatele cu privire la gena CNTNAP2 au fost replicate, se sustine puternic faptul ca afectarea acestei gene este recunoscuta ca fiind o cauza a autismului “, afirma dr. Stephan.
Urmatorul pas il reprezinta dezvoltarea unui test de diagnostic pentru mutatia CNTNAP2. Daca oamenii de stiinta ar avea la indemana instrumentele necesare destul de devreme, copiii cu autism ar putea avea o sansa mai buna de a se dezvolta normal.
www.pubmedcentral.nih.gov
www.medicalnewstoday.com
| < Anterior | Urmator > |
|---|
