Cercetatori din SUA si Suedia au identificat o regiune genica asociata cu risul crescut al aparitiei artritei reumatoide, o afectiune inflamatorie cronica a articulatiilor, care afecteaza aproximativ 2,1 milioane de americani. Rezultatele cercetarilor apar in New England Journal of Medicine.
Studiile americane au inclus o colaborare indelungata intre mai multe ramuri ale Institutului American pentru Artrita si Afectiuni Cutanate si Musculoscheletale (NIAMS) si alte organizatii. NIAMS este unul dintre cele 27 de institute si centre ale Institutului National pentru Sanatate.Folosind relativ-noul genom care face posibila analiza a 300.000-500.000 de polimorfisme aparute la o singura nucleotida, cercetatorii ambelor tari au cautat diferente genetice intre mostre de sange ale subiectilor cu artrita reumatoida si genomul de control. Grupul din SUA a comparat 908 probe de la pacienti, provenite de la Consortiul Nord American pentru Artrita Reumatoida, cu 1282 genomuri fara artrita reumatoida (grup de control). Acesta este un grup de cercetatori care lucreaza impruna pentru a identifica factorii genetici ce contribuie la aparitia artritei. Grupul suedez a comparat 676 mostre provenind de la Investigatiile Suedeze Epidemiologice pentru Artrita Reumatoida (EIRA), cu 673 mostre de control.
Cercetarile ambelor grupuri i-au condus catre o regiune a cromozomului 9, continand doua gene relevante pentru inflamatia cronica: TRAF1 (care codifica factorul 1 asociat receptorului pentru factorul de necroza tumorala) si C5 (care codifica fractiunea C5 a complementului).
"Medota de scanare a intregului genom ne-a permis identificarea genei care contribuie la susceptibilitatea pentru aparitia bolii, fara sa impuna necesitatea notiunilor deja conoscute depre aceasta afectiune. Speram sa descoperim ceva nou." spune dr. Elaine F. Remmers, de la ramura pentru Genetica si Genoame a NIAMS si autoare a studiului. "Am fost incantati sa aflam ca TRAF1-C5 este asociat nu numai cu mostrele noastre, dar si cu mostrele echipei suedeze. Prin combinarea informatiilor, am putut intari aceasta relatie. Dovezile combinate sunt destul de impresionante."
Remmers spune ca regiunea TRAF1-C5 a fost a treia din 3 posibile regiuni cromozomale identificate in scanarea genomica pe care au facut-o. Primele doua, HLA-DRB1 si PTPN22, fusesera deja stabilite.
Ea mai spune ca nu se stie inca modul in care genele TRAF1-C5 influenteaza predispozitia la aparitia artritei reumatoide. Si nici nu pot spune cercetatorii care dintre cele doua gene provoaca aceasta afectiune. "De fapt, ambele gene sunt candidate foarte interesante." spune ea. "Ambele controleaza procese inflamatorii care sunt relevante pentru aceasta afectiune, asa ca am putea cu usurinta alege una din cele doua, dupa cum am putea sa spunem ca ambele joaca un rol."
Ei spera ca, prin descoperiri despre gene si rolul lor in boli, pot descoperi ulterior un tratament mai eficace. "Speram ca vom gasi variante ale unei dintre gene care sa reprezinte tinte pentru terapie. Odata ce intelegem cum functioneaza aceste variante asociate, vom putea interveni fie prin prevenirea instalarii semnelor de boala, fie prin blocarea progresiei ei."
Dr. Daniel Kastner, director clinic al NIAMS si director al departamentului pentru Genetica si Genoame al NIAMS, spune: "Succesul studiului poate fi atribuit in parte colaborarii productive si pe termen lung intre NIAMS si alti cercetatori pe care Institutul ii sustine."
www.news-medical.net
| < Anterior | Urmator > |
|---|
