Aceasta afecteaza un copil din 1000. Incidenta bolilor din acelasi spectru cu autismul, cum sunt sindromul Asperger si o serie cuprinzatoare de tulburari de dezvoltare ( Pervasive Developmental Disorder-PDD) este de un copil afectat la fiecare 150 de nasteri. Baietii sunt de trei ori mai expusi acestor afectiuni decat fetele.
In urma unor studii, o echipa de cercetatori de la Universitatea de Medicina Washington, din St. Louis, si de la Universitatea California, Los Angeles, a identificat doua regiuni la nivelul ADN-ului ce par a avea legatura cu aparitia autismului. Particular acestui studiu este numarul mic de persoane implicate.
John N. Constantino, unul dintre profesorii de la Universitatea Washington, sustine ca exista cu siguranta o componenta genetica implicata in aparitia autismului. S-a demonstrat ca daca un copil al unei familii sufera de autism atunci exista o posibilitate de 10% ca un frate/sora a acestuia sa aibe de asemenea aceasta afectiune.
Si studiile realizate in trecut au descoperit cateva regiuni la nivelul ADN-ului corelate cu aparitia autismului, fara a identifica insa genele propriu-zis responsabile. Acestea erau realizate prin studiul unor perechi de frati afectati de boala.
Constantino spune ca aceasta metoda de studiu este utila numai in cazul deficientelor unei singure gene, dar autismul este o boala complexa care cel mai probabil implica mai multe gene, fiecare cu o oarecare contributie. El sustine ca desi cu cativa ani in urma diagnosticul se facea spunandu-se daca pacientul are sau nu autism, astazi este sigur faptul ca simptomele acestei boli sunt distribuite de la forme foarte usoare (ce chiar nu pot fi sesizate) pana la forme severe.
Acest lucru inseamna ca in familiile in care exista un copil autist, parintii sau fratii neafectati pot avea probleme minore de comunicare sau de comportament, care intr-o forma accentuata ar fi considerate autistice. Deficientele acestea se masoara acum cu ajutorul unui test de diagnostic, o scala-Social Pesponsiveness Scale (SRS), creat de Constantino impreuna cu colegul sau Richard D. Todd.
Folosind SRS cercetatorii au evaluat datele provenind atat de la copii autisti cat si de la rudele lor neafectate. ( Au fost supuse studiului 99 de familii membre a AGRE-Autism Genetic Resource Exchange).
Constantino a declarat ca fiecare persoana a fost caracterizata in functie de masurile cantitative furnizate de SRS. Cu ajutorul acestei metode s-a stabilit gradul de comportament cu trasaturi autistice a fiecarui membru din familiile cercetate. In urma analizelor genetice s-a descoperit o legatura semnificativa intre tipul de simptome manifestate si regiuni de pe cromozomul 11 si 17. Datorita numarului redus de subiecti din cadrul studiului nu s-a putut identifica pe cromozomi si locusul genelor responsabile.
Oamenii de stiinta sunt convinsi ca cercetarile vor conduce la descoperirea mai multor gene care contribuie la aparitia autismului si ca ar trebui sa se stie localizarea acestora inainte de a se intelege mecanismul genetic care conduce la aparitia acestei tulburari.
In urma unui alt studiu, condus de Patricia M. Rodier, de la Universitatea de Medicina Rochester, publicat in
Teratology, ce s-a concentrat pe gena HOXA1 (care joaca un rol esential in primele etape de dezvoltare ale creierului) s-a constatat ca 40% dintre persoanele cu autism (din 57 de pacienti afectati) au o variatie specifica la cel putin una dintre cele doua copii ale genei. Acest rezultat sugereaza faptul ca o mutatie la gena HOXA1, alaturi de alti factori, precum factorii de mediu (este cert faptul ca acestia au contribuit la cresterea din ultimii 15 ani a incidentei autismului) , cresc riscul de aparitie al autismului.
www.news-medical.net
http://findarticles.com/
www.drgreene.org
www.nas.org
| < Anterior | Urmator > |
|---|
