Este caracterizat de prezenta a multipli polipi la nivelul colonului, in asociere cu aparitia de tumori la nivel extracolonic, respectiv osteoame la nivelul craniului, cancere tiroidiene, chist epidermoid, fibroame. Polipii colonici conduc la cresterea predispozitiei la aparitia tumorilor maligne colonice, unele studii considerand ca rata de malignizare a polipilor este de 100%.
Sindromul Gardner se transmite autozomal dominant. In mod obisnuit, daca un parinte are sindrom Gardner, fiecare dintre copiii sai, indiferent de sex, are o “sansa” de 50% sa prezinte acest sindrom. Sindromul poarta numele lui Eldon J. Gardner (1909-1989), profesor de genetica ce a descris sindromul pentru prima data in 1951.
In USA, cea mai comuna asociere cutanata la polipii colonici in cadrul sindromului Gardner este reprezentata de chistul epidermoid. Acesta este in general asimptomatic, dar poate ulcera sau se poate inflama si poate deveni pruriginos.
Exista anumiti factori care diferentiaza chisturile cutanate asociate sindromului Gardner de chisturile obisnuite:
o Acestea apar la o varsta mai mica (in preajma pubertatii) decat cele obisnuite si respectiv in localizari mai putin comune, cum ar fi fata, scalpul sau extremitatile.
o Sunt in general multiple (la 50-65% dintre pacienti).
Alte semne ale sindromului Gardner includ:
o Fibroame
o Lipoame
o Leiomioame
o Neurofibroame
o Leziuni cutanate pigmentare
Manifestari non-cutanate ale sindromului includ:
o Tumori desmoide: apar ca mariri de volum la nivelul peretelui abdominal anterior si sunt adesea precedate de o procedura chirurgicala. Incidenta in cadrul sindromului este de 8.9%.
o Osteoamele: sunt necesare pentru diagnosticul de certitudine. Mandibula este cea mai comuna localizare. Totusi, osteoame pot aparea si la nivelul craniului si oaselor lungi. Osteoamele preced ca aparitie polipii si deci pot fi considerate markeri sensibili ai sindromului.
• Alte neoplasme asociate:
o Carcinom periampular : incidenta 12%.
o Tumori la nivelul sistemului nervos central: meduloblastom, glioblastom.
o Carcinom tiroidian (mai ales la femei)
o Condrosarcom
o Hepatoblastom
o Liposarcom
Uneori acest sindrom poate fi identificat de catre medicul stomatolog, prin prezenta de dinti supranumerari sau se poate prezenta sub forma de multiple osteoame mandibulare:
Varsta:
Desi polipii incep sa se formeze la pubertate, varsta medie a diagnosticarii este 22 de ani. Formarea osteoamelor o precede insa pe cea a polipilor. De obicei, malignizarea polipilor colonici este observata la pacienti cu varste cuprinse intre 30 si 50 de ani. Varsta medie de diagnosticare a tumorii maligne colonice este 39 de ani.
In diagnosticarea sindromului se pot folosi urmatoarele:
Teste de laborator:
• Screening tiroidian.
• Studiul cromozomilor de la nivelul limfocitelor pe frotiu de sange periferic.
Teste imagistice:
• Sunt esentiale in diagnostic si cuprind:
o Radiografie panoramica a mandibulei, ce poate releva subtile opacitati.
o Radiografia de oase lungi poate sa determine prezenta de osteoame la acest nivel.
o Ultrasonografia poate detecta tumorile tiroidiene.
Alte recomandari:
• Este de dorit efectuarea unui examen oftalmologic in vederea detectarii de leziuni la nivel ocular.
• Teste in vederea depistarii hemoragiilor oculte, sigmoidoscopia si endoscopia de tract gastrointestinal superior sunt necesare cel putin 1 data la 1 an pana la momentul in care pacientul implineste varsta de 50 de ani.
Cauza aparitiei sindromului este considerata a fi o mutatie la nivelul genei APC, la nivelul cromozomului 5, banda q21. Aceeasi gena este mutanta in cazul polipozei familiale adenomatoase, o situatie ce este mai frecventa si predispune de asemenea la aparitia cancerului de colon.
Noi studii au condus insa la anumite schimbari, din punctul de vedere al geneticienilor. Practic, dupa existenta sa timp de jumatate de secol, sindromul Gardner este considerat azi doar o varianta fenotipica a polipozei adenomatoase familiale. Din acest motiv, pacientii ce prezinta acest sindrom sunt adesea gresit diagnosticati si nu beneficiaza de tratament adecvat.
Mortalitate/Morbiditate:
Daca nu este aplicat un tratament chirurgical adecvat, respectiv rezectia colonica, polipii progreseaza spre malignizare in proportii variabile, in medie 58-100%.
Histologie:
Examenul anatomopatologic in cazul chisturilor epidermoide asociate sindromului Gardner releva aceleasi aspecte ca in cazul unui chist epidermoid neasociat sindromului. Conform unui studiu, 63% din chisturile examinate de la bolnavii cu sindrom Gardner au prezentat coloane de celule, calcificari si o matrice bazofila ce delimita chistul.
Tratament :
• Colectomia este recomandata daca sunt detectati la colonoscopie cel putin 30 de polipi sau daca biopsia releva displazie sau degenerare maligna.
• Conservarea chirurgicala a rectului creste cu 25% sansele pacientului de a dezvolta cancer rectal. De aceea este recomandata si rezectia rectului.
• In general, manifestarile cutanate nu necesita tratament.
Complicatii:
• Polipii au o rata foarte inalta de malignizare.
• Femeile prezinta un risc crescut de dezvoltare a carcinomului tiroidian.
*http://www.medicinenet.com/
*http://en.wikipedia.org/
* http://www.emedicine.com/
* http://www.scielo.br/
| < Anterior | Urmator > |
|---|
