“In Germania, 75% din cazurile de cancer de san nu sunt corelate cu mutatii in cadrul acestor doua gene. Presupunem ca aceste forme de cancer sunt cauzate de alte tipuri de mutatii, mult mai rare si, de asemenea, de combinari intre genele modificate, gene care singure ar avea un efect mult mai putin semnificativ. Foarte putine dintre acestea au fost identificate pana acum , iar in prezent cautam sa le identificam si pe celelalte”, relateaza Barbara Burwinkel, Profesor Dr. consultant la DKFZ.
Unele proteine din subclasa AKAP sunt responsabile de transmiterea unor semnale importante in celule. Cercetatorii au inceput sa suspecteze aceste proteine ca fiind implicate in dezvoltarea cancerului. Un recent studiu, foarte laborios, recunoscut in intreaga lume si condus de Barbara Burwinkel, certifica toate aceste aspecte privind cancerul de san.
In colaborare cu Consortiul de Cancer de San cu Istoric Familial din Germania, cercetatorii echipei au studiat 6 gene modificate in cadrul clasei AKAP. Doua dintre acestea, localizate in gena AKAP9, au fost intr-adevar descoperite ca prezentand un risc crescut de a dezvolta cancerul de san. Intrucat cele doua gene sunt mostenite la un loc, scopul urmatoarelor cercetari este de a verifica daca doar una dintre cele doua gene este responsabila de sporirea riscului, sau combinatia amandurora, in aceeasi masura. Aceasta descoperire a fost confirmata de un studiu international, in colaborare cu cercetatori din Germania , Regatul Unit, SUA si Australia. Studiul include 9523 de paciente cu cancer de san, dintre care 2795 paciente cu cancer de san cu istoric familial; pe langa cele 9523 de persoane au fost incluse si circa 14000 de femei sanatoase.
In cazul femeilor care au avut ambele variante ale genelor AKAP9, riscul de dezvoltare a cancerului de san pe parcursul vietii a fost evaluat la 17 procente. In cazul femeilor cu cancer la san cu istoric familial, acest efect este mai substantial: riscul este crescut la 27 de procente. Daca doar una din cele doua gene AKAP9 este afectata, riscul de cancer este evaluat pentru un procent de 8-12 % pentru femeile cu cancer cu istoric familial.
“Toate acestea ne arata ca variantele AKAP9 au un efect mult mai diminuat privind dezvoltarea cancerului de san decat, spre exemplu, mutatiile BRCA. Pe de alta parte, aceste gene modificate sunt mult mai intalnite in cadrul populatiei. De asemenea, inca nu stim care din etapele ciclice ale metabolismului celular sunt afectate si modul in care duce aceasta la aparitia cancerului. “, adauga Barbara B. “Exista insa dovezi care sugereaza ca aceste doua modificari stau la baza dezvoltarii cancerului la plaman si al celui de colon.”
www.medicalnewstoday.com
| < Anterior | Urmator > |
|---|
