Conform unei lucari publicate recent, cercetatorii au reusit sa incetineasca progresia unei afectiuni devastatoare neurologice a copiilor cu ajutorul terapiei genice. Experimentele s-au dovedit a fi utile intr-un numar limitat de cazuri, inregistrandu-se si un deces in urma inocularii virusului in creierul tinerilor pacienti.
Cu cativa ani in urma cercetatorul Ronald Crystal, impreuna cu colegii sai de la Weill Cornell Medical College, din New York, au reusit sa foloseasca cu succes terapia genica pentru a incetini progresia ceroid lipofuscinozei neuronale (LINCL) la soareci. Astfel ca cercetatorul a decis sa demareze si experimentele pe oameni. Dupa primele teste el considera ca tratamentul pare a fi relativ eficient si sigur si la copii.
Pentru verificarea eficacitatii tratamentului la copii, oamenii de stiinta au inclus in studiu 10 pacienti cu varste cuprinse intre 3 si 10 ani. Studiul a fost demarat in 2004. Dintre cei 10 subiecti 5 aveau o forma severa a bolii, iar restul una moderata.
Operatia de inoculare a solutiei cu componente asemanatoare adenovirusurilor s-a realizat sub anestezie generala. In urma patrunderii la nivelul sistemului nervos al pacientilor printr-o incizie adanca de2 mm pacientilor le-a fost introdusa solutia cu virusul modificat pentru a putea transporta o forma functionala de CLN2.
Patru dintre copii au dezvoltat raspuns imun, insa acesta a fost minor si nu a avut urmari ulterioare. Unul dintre pacienti a avut la 2 saptamani postoperator crize asemanatoare celor epileptice si a decedat la 49 de zile dupa operatie. Cu toate acestea el nu a prezentat inflamatie cerebrala, iar cercetatorii nu au putut stabili daca principala cauza a decesului a avut de-a face cu terapia genica.
Crystal a monitorizat restul copiilor timp de 18 luni, comparand rezultatele acestora cu cele a patru copii cu aceeasi afectiune, carora nu li s-a aplicat tratamentul.
Evaluarea pacientilor s-a realizat cu ajutorul unei scale care a inregistrat numarul crizelor avute, abilitatile de exprimare sau abilitatile motorii ale copiilor. De asemenea s-a folosit RMN-ul pentru scanarea activitatii cerebrale. Toate aceste metode de verificare au demonstrat o incetinire evidenta a progresiei bolii.
Cercetatorii sustin ca in ciuda faptului ca deteriorarea starii copiilor a fost vizibila limitata, recuperarea acestora este imposibila atat timp cat neuronii distrusi nu pot fi inlocuiti.
Studiul si rezultatele acestuia au fost publicate in Human Gene Therapy.
Terapia genica este in continuare un domeniu foarte controversat in intreaga lume. Astfel oamenii de stiinta sunt destul de rezervati in ceea ce priveste tratamentele prin aceasta metoda. Mai mult decat atat, experimentele pentru o boala precum ceroid lipofuscinoza neuronala infantila vor fi mereu limitate de numarul redus al pacientilor cu aceasta afectiune.
Crystal spera ca peste un an sa realizeze teste cu ajutorul unui alt vector viral, testat in prezent la soareci. Astfel el doreste sa reduca problemele la care sunt expusi copiii ce urmeaza terapia genica.
Cu toate riscurile pe care le comporta aceasta metoda relativ noua de tratament, oamenii de stiinta au folosit-o in incercarea de a trata si o alta afectiune neuronala infantila, boala Canavan. Conducatoarea experimentelor realizate in privinta acestei boli, Paola Leone, sustine ca in lucrarea sa ce urmeaza a fi publicata va demonstra cum simptomele cogntive si motorii ale copiilor cu aceasta maladie au fost semnificativ imbunatatite.
Boala Canavan este una dintre cele mai frecvente afectiuni neurodegenerative infantile. Apartinand leucodistrofiilor, aceasta consta in degenerarea substantei albe intr-un tesut spongiform, prin structura caruia apar infiltratii.
sciencenow.sciencemag.org/
www.nlm.nih.gov
healthlink.mcw.edu
| < Anterior | Urmator > |
|---|
