Diagnosticarea bolilor genetice reprezinta o adevarata provocare pentru medicii romani si asta pentru ca le lipseste echipamentul special necesar. Este vorba despre spectometrul de masa, care nu exista in tara noastra.
"Posibilitatea Romaniei de a putea oferi metode de investigare a pacientilor suspecti de boli innascute de metabolism este foarte limitata [...] Un pacient descoperit prea tarziu poate avea suferinta neurologica severa, retard mental moderat sau sever, probleme de auz si de limbaj", sustin specialistii prezenti la primul seminar pediatric pe aceasta tema, desfasurat weekend-ul trecut in Capitala.
Costul per test - aproximativ 20-30 euro
Identificarea bolilor innascute de metabolism se face prin testarea tuturor nou-nascutilor la nastere. La noi in tara, 50% dintre nou-nascuti sunt testati doar pentru doua astfel de afectiuni - fenilcetonurie si hipotiroidism congenital.
"Se fac eforturi de extindere a screeningului neonatal de catre Ministerul Sanatatii....
Sursa: paginamedicala.ro
< Anterior | Urmator > |
---|