MedicalStudent.ro

Gena SHOX este responsabila de cresterea normala a oaselor. La persoanele de statura scazuta (mai scunde de 160 cm la barbati si 150 cm la femei) exista de multe ori o mutatie la nivelul acestei gene. Se pot asocia si alte afectiuni, cum ar fi dereglari hormonale, malnutritie, boli cronice. In cazul in care se observa si o lungime redusa a antebratelor si a tibiilor si fibulelor, dar si eventualele malformatii la nivelul altor oase, avem de-a face cu un sindrom. S-a observat anterior ca la copiii cu statura scazuta de cauza idiopatica exista o mutatie a genei SHOX, situata pe cromozomul X si responsabila de cresterea la nivelul placii epifizeale a oaselor lungi. Din aceasta cauza, pacientii au atins o inaltime cu 20 cm mai putin decat normal. Cam 15 cm se pot recupera daca medicul impune la timp un tratament cu hormon de crestere. Gena SHOX mai este implicata si in alte sindroame de crestere: Leri - Weill, Langer, Ullrich - Turner Materialul genetic al 893 de persoane a fost...

Citeste intreg articolul

Sursa: paginamedicala.ro

< Anterior		Urmator >