Medicii au recunoscut scolioza, o curbare anormala a coloanei vertebrale, inca din vremea lu Hipocrate, dar cauzele care duceau la aparitia acesteia era un mister - pana acum. Pentru prima data, cercetatorii au descoperit o gena care sta la baza acestei afectiuni, care afecteaza aproximativ 3% din copii.
Noua descoperire sta la baza determinarii mecanismului prin care o mutatie genetica poate duce la curbarea coloanei in forma literei C sau S. Gena este cunoscuta sub numele de CHD7.
Relationarea genei cu scolioza a fost facuta de cercetatorii de la Facultatea de Medicina Washington din St. Louis, lucrand in colaborare cu cercetatori ai Centrului Medical Universitar Texas si Spitalul de Pediatrie Scottish Rite, ambele in Dallas, Universitatea din Iowa si Universitatea Rutgers din New Jersey. Grupul a publicat rezultatele cercetarilor in luna mai, in revista American Journal of Human Genetics.
"Acum putem intelege pas cu pas afectarea coloanei in dezvoltarea ei." spune Anne Bowcock, profesor de genetica, medicina si pediatrie. "Daca intelegem baza genetica a afectiunii, putem prezice teoretic cine va face scolioza si sa facem un tratament pentru a preveni deformarea osoasa. Poate dura ani de zile sa ajungem la acest rezultat, dar se va intampla intr-un final."
Cercetatorii au observat un defect al genei CHD7 in scolioza idiopatica. Este cel mai frecvent tip de scolioza, intalnit mai ales la copiii sanatosi si este detectat in mod normal in timpul perioadei de crestere din adolescenta.
Desi cercetatorii stiau deja ca scolioza este o boala familiala, patternul de ereditate ramanea necunoscut. Acest lucru se intampla din cauza mai multor gene care conlucreaza si din cauza influentelor de mediu. Bowcock prezice ca cercetatorii vor descoperi in curand si alte gene implicate in acesta afectiune.
Gena CHD7 joaca un rol critic in mai multe functii ale celulei. Cercetatorii au observat ca lipsa acesteia sau mutatii foarte grave duc la aparitia sindromului numit CHARGE. Copiii nascuti cu acest sindrom mor de obicei in copilarie. Cei care supravietuiesc, au defecte cardiace, retard mintal, probleme genitale si urinare, urechi anormale si hipoacuzie, printre alte probleme. De asemenea vor face scolioza ulterior.
"Acest lucru ne-a facut sa ne aplecam asupra variatiilor genei CHD7 si a faptului ca poate fi implicata si in alte tipuri de scolioza." spune Bowcock.
Cercetatorii au adunat date in legatura cu 52 de familii cu istoric de scolioza la cel putin doi membri. Pacientii aveau o curbare a coloanei de aprozimativ 40 de grade si nu aveau nici o boala, cum ar fi sindromul Marfan, care pot implica scolioza. Cercetatorii au scanat genoamele participantilor le studiu si au analizat informatiile obtinute.
Ei au descoperit ca pacientii cu scolioza au defecte genetice in regiunea care nu codifica proteine. Cercetatorii cred ca acesta mutatie altereaza legarea unei molecule care controleaza activarea genei. In acest caz, ei sunt de parere ca gena este inhibata mult mai des decat ar trebui, lucru care reduce cantitatea de proteina CHD7 produsa.
"Modificarea cantitatii de proteina produsa este subtila, corelandu-se cu instalarea scoliozei, lucru care de obiei are loc gradual." explica dr. Michael Lovett, profesor de genetica si pediatrie.
Cercetatorii vor continua sa caute variatii genice implicate in scolioza, studiind mai multe familii cu aceasta afectiune. Scolioza severa este tratata in mod curent chirurgical sau prin folosirea unui corset, care indreapta in timp curbarea coloanei. Curbari mai mici ale coloanei pot fi monitorizate de medici si nu avanseaza indeajuns de mult incat sa fie necesar un tratament.
www.news-medical.net
Comentarii (1)
Subscribe to this comment's feedTratament pentru scolioza cunoscut de mii de ani.
-
- +0
-
-
Scrie comentariu
| < Anterior | Urmator > |
|---|
