"Aceasta clasa noua de medicamente are potential in tratarea unui numar mare de pacienti, cu diferite boli genetice, dar la care este prezent acelasi tip de mutatie." spune autorul studiului, dr. H. Lee Sweeney, directorul departamentului de fiziologie din Pennsylvania. Aceasta eroare genetica este cauza a 5 pana la 15% (care uneori poate ajunge pana la 70%) dintre cauzele individuale de boli ereditare, incluzand DMD, fibroza chistica si hemofilia.
Noul medicament este numit PTC124 si se leaga de ribozomi, aminoacid cu aminoacid. Medicametul permite ribozomului sa citeasca din nou zona cu eroarea din codul genetic, numita si codon stop prematur, pentru a face proteine complete si corecte.
In maladia Duchenne, pacientilor le lipseste distrofina, o proteina care ajuta celulele musculare sa ramana intacte. La aproximativ 15% din pacienti nu se produce distrofina, din cauza mutatiei. DMD afecteaza in final musculatura striata, la fel ca si inima sau muschii respiratori.
PTC124 se ataseaza ribozomilor din toate celulele, suprapunandu-se genei pentru distofina, care ii spune sa inceteze producerea. In loc sa fie sistata, are loc deci producerea intregii proteine. Medicamentul permite sinteza unei cantitati suficiente de proteina pentru a corecta defectele musculatura soarecilor cu DMD, si in acelasi timp nu impiedica ribozomii sa citeasca proteinele STOP corecte.
"O cantitate suficienta de distrofina a fost acumulata in muculatura soarecilor, astfel incat nu am putut gasi nici un defect la examinarea acestora." spune Sweeny. "Toate aspectele bolii au fost tratate deci cu ajutorul PTC124." Medicamentul a permis formarea distrofinei in celulele din care lipsea, livrarea ei la locatia necesara pe membrana celulara si recuperarea functiei musculare.
Desi au fost facute incercari si pe 100 de subiecti umani, rezultatele se pot lasa asteptate si ani de zile. Tratamentul inlatura simptomele bolii, cum ar fi spasmele musculare si imbunatateste deci calitatea vietii pacientilor.
Expertii au fost multumii de rezultat si accepta aceasta idee de tratament, intrucat poate fi de folos si in cazul altor boli. Se cauta inca o modalitate de a preveni si de a indeparta leziunile musculare pe care boala le presupune.
Co-autorul dr. Elisabeth Barton a lucrat la acest proiect in laboratorul Sweeney dupa ce si-a dat doctoratul si a continuat colaborarea si cand a fost numita profesor asistent la Facultatea de Medicina Dentara din Pennsylvania.
www.scientificblogging.com
www.news-medical.net
| < Anterior | Urmator > |
|---|
